متلازمة الصبغي x الهش
 

ما هى متلازمة الصبغي x الهش ؟
هى أشهر و أكثر صور الإعاقة الفكرية و النمائية الوراثية و تحدث عندما يصاب جين يسمى (fmr1 ) بتغير او طفرة , حيث يقوم الجين بتصنيع بروتين (fmr1 ) و هو البروتين الذي يساعد في عملية نمو الدماغ , يمر الجين المصاب من الأباء الى الأبناء و قد يولد الأبناء مصابون بالصبغي رغم أن الاب و الام ليسوا مصابين به و بشكل عام فإن الاعراض تكون أكثر حدة مع الجين الموروث من الأباء , تكون الطفرة مع البعض صغيرة و في حالات أخرى أشد حيث تكون الطفرة تامة و تصيب المتلازمة الجنسين و لكن عادة فإن الإناث يصبن بأعراض أقل حدة من الذكور و ذلك يعود الى أن الإناث يمتلكن صبغين x بينما الذكور يمتلكوا واحد x و الثاني y .
الأعراض .
تختلف عادة الأعراض بين المصابين بالمتلازمة و لكن هناك بعض الأعراض المشتركة منها :-
1- الإعاقة الفكرية بدرجات منها الإعاقة التعليمية الخفيفة و الإعاقة النمائية الفكرية الشديدة .
2- إضطراب الإنتباه و بخاصه لدى الذكور .
3- إضطرابات سلوكية مثل ظهور العدوانية لدى الأطفال و الخجل الزائد لدى البنات .
4- إضطرابات الكلام و اللغة و تظهر لدى الذكور .
5- يعجز الذكور المصابون بالمتلازمة عن فهم الأدلة مثل نبرة الصوت و لغة الجسد .
6- الإنزعاج من الضوء الشديد و الأصوات العالية و ملمس الأشياء .
7- صعوبة التواصل العيني مع الآخرين .
8- المصابون بالمتلازمة من المراهقين عادة يكون لديهم آذان و اوجه و فكوك طويلة و الكثير من المصابين تكون لديهم مفاصل رخوة و مرنة و قد تكون القدم مسطحة .
الأسباب .
يعود السبب في الإصابة الى العوامل الوراثية حيث ينتقل الجين المصاب من الأباء الى الأبناء , حيث نجد أن كل خلية في جسم الإنسان تحتوي على 23 زوجًا من الصبغبات حيث يرث الطفل في كل زوج صبغ من الأب و الآخر من الأم و الزوج ال23 يمثل الصبغين الجنسيين و هو مسؤول عن تحديد نوع الفرد في حال حدوث خلل فيه تحدث المتلازمة .
التشخيص .
إن متلازمة الصبغي x الهش لا يتم تشخيصها الا عندما يصل الطفل الى سن الدراسة و يتم التشخيص عن طريق إجراء فحص للدم , حيث يظهر اي تغير في الجين مما يساعد في تشخيص و علاج الحالة , كما يساعد العائلة لمعرفة هل الحالة متوارثة في العائلة ام لا مما قد يساعد في تحديد مدى خطورة الحالة و تفسيرها و تحديد البرامج و الطرق العلاجية و المشورة النفسية لمساعدة العائلة على التكيف مع الإصابة و مدى الخطورة لديهم .
العلاج .
لا يوجد علاج شافي للمتلازمة لكن يوجد مجموعة من الوسائل التي تساعد في تقليل الأعراض المصاحبة او المترتبة على المتلازمة و تتم المعالجة عن طريق عمل توليفة من الوسائل المتاحة للمعالجة و هى : –
1- تعليم خاص .
2- معالجة سلوكية و فيزيائية .
3- أدوية .
كلما تم الإكتشاف و البدأ المبكر في المعالجة كلما كانت الفرصة في تطوير كامل قدرات الطفل أكبر و حتى في حال الإصابة الشديدة , يمكن ان يتعلم المصاب و يتقن الكثير من المهارات التي تمكنه من مساعدة نفسه , حيث يتم تعليمه او تدريبه على المهارات الإجتماعية و السلوكية و كذلك التدريبات العضلية , و هناك الادوية و التي تستخدم في علاج العدوانية , مشاكل الإنتباه , تقلبات المزاج , النوبات الإختلاجية , إضطرابات النوم .